RESUMO
Introducción: la muerte súbita se trata de un evento fatal e imprevisible. Realizada la autopsia y estudios complementarios, en ausencia de otros hallazgos que expliquen la causa de muerte, se clasifica como muerte súbita inexplicada. Siendo recomendable en estos casos realizar análisis genéticos, especialmente con metodologías de secuenciación de siguiente generación, las que permiten explicar un porcentaje importante de estos casos. Objetivo: analizar las publicaciones más relevantes sobre secuenciación de siguiente generación, aplicada a la autopsia molecular, para determinar aquellas muertes súbitas inexplicables relacionadas a cardiomiopatías y canalopatías. Metodología: se realizó la búsqueda en PubMed del Instituto Nacional de Salud usando palabras clave en inglés y español: NGS, muerte súbita, autopsia molecular y sus combinaciones. Además, se realizaron búsquedas en OMIN y ClinVar relacionada a las diferentes afecciones cardiacas relacionadas a muerte súbita. Los criterios de inclusión: artículos completos en español e inglés de libre acceso, con antigüedad máxima de diez años, realizados en cualquier área geográfica y que trataran sobre la temática. Resultados: para secuenciación de siguiente generación, muerte súbita se encontraron más de 22000 y 65000 publicaciones, respectivamente. En cambio, al combinar las palabras clave se recuperaron 74 trabajos, según los criterios de inclusión y objetivo del trabajo se revisaron 67 artículos. La aplicación de las plataformas de secuenciación en la investigación de casos de muerte súbita tomo auge en el 2014 y en poco tiempo, demostraron su versatilidad para el análisis de una gran cantidad de genes simultáneamente, de forma rápida y a bajo costo. Conclusiones: las patologías asociadas a muerte súbita son múltiples, complejas y pueden generar fenotipos variables que dificultan el análisis genético de las mismas. Las plataformas de secuenciación de siguiente generación son sumamente útiles en los casos de muerte súbita inexplicada, además permiten la identificación de variantes genéticas en familiares para la implementación de medidas preventivas...(AU)
Assuntos
Humanos , Autopsia/métodos , Morte Súbita , Morte Súbita Cardíaca , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga EscalaRESUMO
Introducción: El aumento en la sensibilidad de las técnicas empleadas ha permitido la obtención de perfiles genéticos a partir de trazas de ADN que se hayan depositado mediante contacto antes, durante o después de la comisión de los hechos investigados. Por otro lado, la contaminación accidental de los indicios biológicos, con la consecuente interpretación errónea de los resultados genéticos, tienen importantes consecuencias en el proceso judicial. Debido a ello, minimizar las contaminaciones que se pueden generar durante algunas de las fases de recolección o análisis genético, como así también la detección de estos eventos, es una prioridad para los laboratorios forenses. Objetivo: analizar las publicaciones más relevantes respecto a las trazas de ADN, los diferentes tipos de transferencia y contaminación que se pueden obtener en una evidencia. Metodología: se realizó la búsqueda en PubMed, del Instituto Nacional de Salud (NIH), y Google Académico usando las palabras clave en español e inglés: ADN de toque, Transferencia de ADN, Contaminación, Trazas, DNA-TTPR, Persistencia del ADN, Perfiles genéticos contaminados. Resultados: se encontraron más de 500 trabajos relacionados a la temática propuesta en esta revisión. El criterio de selección fue el número de citas, el enfoque y el impacto de estos. Se analizaron 71 artículos donde evaluaron la composición de las muestras de contacto y el origen del material genético que contienen. Además, de las metodologías de recolección, análisis de dichas muestras, la importancia que tiene la transferencia y contaminación del ADN en distintos escenarios posibles. Conclusión: existe riesgo de transferencia de ADN que puede conducir a resultados erróneos, por lo tanto es importante asegurar la actualización de los procedimientos de la práctica y brindar la capacitación adecuada para garantizar que el personal policial y del que recolecta indicios sea consciente de los riesgos de contaminación y de los diferentes mecanismos de transferencia de material genético...(AU)
